Lỡ lịch, không đo độ mờ da gáy có sao không?
Không đo độ mờ da gáy có sao không là vấn đề được nhiều mẹ bầu quan tâm. Bởi xét nghiệm này được thực hiện khá sớm (khoảng tuần thứ 11 – 14 thai kỳ) nên rất nhiều thai phụ lỡ lịch. Trên thực tế, thai phụ lỡ lịch đo độ mờ da gáy không nên quá lo lắng và hoàn toàn có thể thay thế bằng các kỹ thuật chẩn đoán trước sinh khác.
Không đo độ mờ da gáy có sao không?
Đo độ mờ da gáy (Nuchal translucency) là một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh phổ biến hiện nay. Phương pháp này được thực hiện thông qua kỹ thuật siêu âm nhằm đo độ mờ da gáy (lượng dịch tích tụ ở vùng gáy của thai nhi). Lượng dịch nhiều bất thường cho thấy nguy cơ cao mắc hội chứng Down và các dị tật bẩm sinh khác.
Đây là sàng lọc cơ bản giúp thai phụ phát hiện sớm các vấn đề bất thường ở thai nhi trước khi can thiệp các phương pháp sàng lọc chuyên sâu. Đo độ mờ da gáy chỉ cho kết quả chính xác nếu thực hiện vào tuần thứ 11 – 14 thai kỳ. Thực hiện trước và sau thời gian này đều không phản ánh đúng tình trạng của thai nhi do lượng nước ối có xu hướng trở về mức cân bằng.
Tuy nhiên vì được thực hiện khá sớm (tuần thứ 11 – 14 thai kỳ) nên rất nhiều mẹ bầu lỡ lịch đo độ mờ da gáy. Chính vì vậy, vấn đề “Lỡ lịch, không đo độ mờ da gáy có sao không?” là mối bận tâm hàng đầu của nhiều thai phụ – đặc biệt là những người mới làm mẹ lần đầu tiên.
Theo các chuyên gia, mẹ bầu không nên quá lo lắng khi lỡ lịch đo độ mờ da gáy (thai quá 14 tuần). Mục đích chính của kỹ thuật này là sàng lọc nguy cơ mắc hội chứng Down và các dị tật bẩm sinh khác. Do đó nếu quá thời gian để thực hiện đo độ mờ da gáy, mẹ bầu có thể thực hiện một số phương pháp sàng lọc trước sinh khác để thay thế.
Các kỹ thuật sàng lọc thay thế đo độ mờ da gáy
Nếu lỡ lịch đo độ mờ da gáy, thai phụ có thể thực hiện một số kỹ thuật thay thế như:
1. Siêu âm 4D
Siêu âm 4D là kỹ thuật siêu âm hiện đại với khả năng ghi lại hình ảnh của em bé trong bụng mẹ. Qua kỹ thuật này, bác sĩ và thai phụ có thể quan sát được những chuyển động của bé trong tử cung và phát hiện được một số dị tật bẩm sinh nhất định như thiếu ngón tay, ngón chân, hở hàm ếch,… Siêu âm 4D chủ yếu phát hiện được các dị tật đã hình thành và bộc lộ ra bên ngoài, không có giá trị trong sàng lọc các hội chứng bẩm sinh nằm bên trong cơ thể.
Nếu bỏ lỡ đo độ mờ da gáy, mẹ bầu có thể siêu âm 4D vào tuần thứ 28 – 32 của thai kỳ để đánh giá sự phát triển của thai nhi và kịp thời phát hiện các dị tật bẩm sinh.
2. Triple test
Triple test và Double test là các phương pháp sàng lọc trước sinh quan trọng đối với mẹ bầu. Tuy nhiên, Double test thường được thực hiện vào tuần thứ 12 gần với thời điểm đo độ mờ da gáy. Do đó nếu lỡ lịch đo độ mờ da gáy, đồng nghĩa với việc mẹ bầu không thể xét nghiệm Double test.
Trong trường hợp này, thai phụ có thể thực hiện Triple test để thay thế. Triple test được thực hiện vào tuần thứ 14 – 22 của thai kỳ thông qua xét nghiệm máu. Xét nghiệm này giúp đánh giá các chỉ số như AFP, estriol, beta-HCG tự do, PAPP-A,… Qua kết quả của Triple test, bác sĩ có thể đánh giá được nguy cơ thai nhi mắc các hội chứng di truyền như hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau,…
Chính vì vậy nếu lỡ lịch đo độ mờ da gáy, mẹ bầu có thể thực hiện Triple test để phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Ngoài ra, Triple test cũng được chỉ định thực hiện trong trường hợp đo độ mờ da gáy cho kết quả bất thường.
3. Chọc dò ối
Chọc ối là một trong những kỹ thuật chẩn đoán trước sinh tương đối phổ biến. Khác với Triple test hay đo độ mờ da gáy, chọc ối là kỹ thuật xâm lấn nên chỉ được thực hiện khi các phương pháp sàng lọc đều cho kết quả bất thường. Thời điểm thực hiện chọc ối diễn ra vào tuần thứ 15 – 20 do lúc này tế bào bong của thai tương đối nhiều nên nguy cơ gặp phải biến chứng khi chọc ối sẽ được giảm thiểu tối đa.
Chọc ối được thực hiện bằng cách đưa kim nhỏ chuyên dụng qua bụng đến tử cung và túi ối. Sau đó, lấy một lượng dịch ối vừa đủ để đem xét nghiệm. Toàn bộ quá trình chọc ối được thực hiện dựa vào kỹ thuật siêu âm nhằm hạn chế tình trạng kim tiêm va chạm vào cơ thể thai nhi. Mặc dù có rủi ro cao nhưng chọc ối là kỹ thuật sàng lọc thai nhi cho kết quả chính xác cao. Do đó, nếu bỏ lỡ đo độ mờ da gáy và Triple test cho kết quả bất thường, bác sĩ có thể chỉ định chọc ối trong trường hợp cần thiết.
Ngoài ra, kỹ thuật này cũng được thực hiện đối với thai phụ trên 35 tuổi, tiền sử mang thai, sinh con mắc các hội chứng di truyền, thai phụ hoặc chồng mang gen gây bệnh. Chọc ối có thể tăng nguy cơ sảy thai, nhiễm trùng nước ối, rỉ ối,… Do đó, thai phụ nên lựa chọn uy tín nếu có ý định chọc dò ối để sàng lọc các dị tật bẩm sinh ở thai nhi.
4. Chọc dò cuống rốn
Chọc dò cuống rốn được thực hiện nhằm chọc hút máu cuống rốn của thai nhi để phân tích nhiễm sắc thể. Kỹ thuật này thường được thực hiện vào khoảng tuần thứ 18 của thai kỳ.
So với chọc ối, chọc hút máu cuống rốn thai nhi có nguy cơ phát sinh rủi ro cao. Do đó, kỹ thuật này chỉ được thực hiện khi các chẩn đoán trước sinh không xâm lấn cho kết quả bất thường, có dấu hiệu phù thai, tiền sử mang thai, sinh con mắc bệnh nhược cơ, Hemophillia, nhóm máu IPT, Rh, mẹ bị nhiễm khuẩn ParvoB19, CMV, Rubella, Herpes,…
5. Xét nghiệm di truyền không xâm lấn NIPT
NIPT là kỹ thuật sàng lọc trước sinh không xâm lấn được thực hiện bằng cách lấy máu tĩnh mạch của mẹ. Xét nghiệm này được thực hiện vào tuần thứ 10 trở đi. Vì không xâm lấn vào bào thai nên NIPT an toàn cho cả mẹ và bé. Do đó, thai phụ lỡ lịch đo độ mờ da gáy có thể cân nhắc thực hiện xét nghiệm này để đánh giá nguy cơ mắc các hội chứng bẩm sinh ở thai nhi.
Sau khi lấy máu của thai phụ, các chuyên gia sẽ tiến hành phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu của mẹ. Thông qua phân tích di truyền, các bác sĩ có thể phát hiện bất thường ở nhiễm sắc thể của thai. Vì có chi phí cao nên NIPT thường được chỉ định trong một số trường hợp như tuổi mẹ cao (trên 35 tuổi), tiền sử sinh con có bất thường trên nhiễm sắc thể và xét nghiệm Double test, Triple test cho kết quả bất thường.
Hiện nay có khá nhiều phương pháp sàng lọc, chẩn đoán trước sinh. Trong đó, đo độ mờ da gáy là một trong những kỹ thuật được thực hiện trong thời gian đầu thai kỳ. Vì sử dụng máy siêu âm nên đo độ mờ da gáy là kỹ thuật tương đối đơn giản, nhanh gọn, không ảnh hưởng đến thai nhi, thai phụ và có chi phí thấp.
Do đó, mặc dù phạm vi sàng lọc tương đối hẹp nhưng đo độ mờ da gáy vẫn là kỹ thuật chẩn đoán trước sinh được khuyến khích thực hiện. Vì vậy ngay sau khi phát hiện mang thai, mẹ bầu nên siêu âm để xác định tuổi thai và thực hiện đo độ mờ da gáy vào tuần thứ 11 – 14. Nếu bỏ lỡ lịch, nên trao đổi với bác sĩ Sản phụ khoa để được tư vấn về các kỹ thuật sàng lọc thay thế.
Hy vọng qua bài viết, mẹ bầu có thể hiểu rõ hơn về vấn đề “Không đo độ mờ da gáy có sao không?’ và hiểu hơn về các kỹ thuật sàng lọc trước sinh có thể thay thế nếu thai đã bước sang tuần thứ 15. Tuy nhiên, thông tin trong bài viết chỉ có giá trị tham khảo. Mẹ bầu nên chủ động trao đổi với bác sĩ Sản phụ khoa để được tư vấn cụ thể hơn về vấn đề này.
Tham khảo thêm:
Trở thành người đầu tiên bình luận cho bài viết này!